기면증은?기면증은 아르모다피닐 수면과 각성을 조절하는 뇌의 기능이 이상해지는 신경계 수면장애의 일종입니다. 기면증 환자들은 낮에도 졸음이 심하고, 감정적으로 흥분하면 근육이 힘을 잃는 탈력발작이나, 잠들거나 깰 때 환각이나 가위눌림을 경험할 수 있습니다. 기면증은 생활에 많은 불편과 위험을 초래할 수 있으므로, 정확한 진단과 적절한 치료가 필요합니다.​원인기면증의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 하지만 뇌에서 수면과 각성을 조절하는 신경전달물질인 하이포크레틴(또는 오렉신)의 결핍이 주요한 역할을 한다고 추정됩니다. 하이포크레틴은 뇌의 특정 부위인 하이포탈라무스에서 생성되는데, 기면증 환자들은 이 부위의 신경세포가 파괴되거나 손상되어 하이포크레틴의 분비량이 정상보다 매우 낮습니다. 이로 인해 뇌가 수면과 각성의 주기를 제대로 구분하지 못하고, 낮에도 잠에 빠지거나, 잠자는 동안에도 각성 상태로 전환되는 아르모다피닐 혼란을 겪게 됩니다.​하이포크레틴의 결핍이 왜 발생하는지는 아직 명확하지 않습니다. 유전적 요인, 면역계의 이상, 바이러스 감염, 뇌 손상 등이 가능한 원인으로 제시되고 있습니다. 특히 유전적 요인은 기면증 환자들의 90% 이상에서 발견되는 인간 백혈구 항원(HLA) 유형과 관련이 있다고 알려져 있습니다. HLA는 면역계에서 항원을 인식하고 제거하는 역할을 하는 단백질입니다. 기면증 환자들은 HLA-DQB1*0602라는 특정한 유형의 HLA를 가지고 있을 확률이 높습니다. 이 HLA 유형은 면역계가 자신의 신경세포를 공격하고 파괴하는 자가면역 반응을 일으킬 수 있다고 추측됩니다.​초기 증상기면증의 초기 증상은 주로 청소년기나 20대 초반에 나타납니다. 가장 흔한 증상은 주간 과다수면으로, 낮 시간 동안에도 졸음이 심하고, 언제 어디서든 잠에 빠질 수 있습니다. 아르모다피닐 이러한 졸음은 수면 부족으로 인한 것이 아니라, 뇌의 수면-각성 조절 기능의 이상으로 인한 것입니다. 따라서 충분한 수면을 취해도 졸음이 개선되지 않습니다.​주간 과다수면 외에도 기면증 환자들은 다음과 같은 증상을 경험할 수 있습니다.​탈력발작: 감정적으로 흥분하거나 웃을 때, 근육의 긴장이 갑자기 풀리는 증상입니다. 얼굴이나 목, 팔, 다리 등의 근육이 힘을 잃고, 몸이 흔들리거나 쓰러지기도 합니다. 의식은 유지되지만, 말하기나 움직이기가 어렵습니다. 보통 몇 초에서 몇 분 정도 지속됩니다.입수면기의 환각: 잠들거나 깰 때, 현실과 구분하기 어려운 환각을 경험하는 증상입니다. 시각적, 청각적, 촉각적, 후각적, 미각적인 환각이 있을 수 있습니다. 예를 들어, 누군가가 옆에 있는 것 같다거나, 이상한 소리나 냄새를 느끼거나, 아르모다피닐 몸에 무엇인가 닿는 것을 느낄 수 있습니다. 환각은 무서운 내용일 수도 있고, 즐거운 내용일 수도 있습니다.수면 마비: 잠들거나 깰 때, 잠시동안 움직이거나 말할 수 없는 증상입니다. 의식은 있지만, 근육이 마비된 상태로 고정되어 있습니다. 보통 몇 초에서 몇 분 정도 지속됩니다. 입수면기의 환각과 함께 나타날 수도 있습니다.​자가진단 방법기면증을 자가진단하는 방법은 다음과 같습니다.​앱워스 졸음 척도: 주간 졸음의 정도를 가늠하기 위한 짧은 질문들입니다. 다음의 8가지 상황에서 자신이 잠들 가능성을 점수로 매겨보세요. 0점은 전혀 없다는 뜻이고, 3점은 매우 높다는 뜻입니다.앉아서 책을 읽을 때TV를 보면서공공장소에서 가만히 앉아 있을 때 (예: 극장)한 시간 동안 운전하거나 차량에 탑승할 때오후에 휴식할 때앉아서 아르모다피닐 사람과 이야기할 때점심 후에 가만히 앉아 있을 때교통 체증에 걸려있을 때점수를 모두 합산해보세요. 만약 10점 이상이라면 주간 과다수면의 가능성이 높으므로 전문가와 상담해보세요.다중 수면잠복기 검사: 주간 졸음의 정도를 정량화하기 위한 검사입니다. 병원에서 2시간 간격으로 4~5회 잠을 자게 하고, 잠드는데 걸리는 시간을 측정합니다. 만약 평균 8분 이내에 잠들었다면 기면증을 의심할 수 있습니다.야간 수면다원 검사: 야간 수면의 상태를 측정하기 위한 검사입니다. 병원에서 하룻밤 동안 전극을 부착하고, 뇌파, 심박수, 호흡 등을 기록합니다. 기면증 환자들은 수면 시작 시 렘수면기에 바로 들어가는 것이 특징입니다. 정상적인 수면은 비렘수면기와 렘수면기가 규칙적으로 반복되는데, 기면증 환자들은 이러한 수면 주기가 깨져있습니다.​치료약기면증을 치료하기 위해 사용되는 약물들은 아르모다피닐 다음과 같습니다.​각성제: 주간 과다수면을 개선하기 위해 사용되는 약물들입니다. 뇌에서 하이포크레틴의 작용을 증가시키거나, 도파민이나 노르에피네프린과 같은 신경전달물질의 분비를 촉진하여, 뇌를 각성 상태로 유지하는 효과가 있습니다. 대표적인 각성제로는 다음과 같습니다.모다피닐: 하이포크레틴 수용체에 결합하여 하이포크레틴의 작용을 증가시키는 약물입니다. 하루에 한 번 아침에 복용합니다. 흔한 부작용으로는 두통, 구역질, 불면증 등이 있습니다.아르모다피닐: 모다피닐의 활성 대사체로, 모다피닐보다 반감기가 길고 효과가 강한 약물입니다. 하루에 한 번 아침에 복용합니다. 흔한 부작용으로는 두통, 구역질, 불면증 등이 있습니다.메틸페니데이트: 도파민과 노르에피네프린의 재흡수를 억제하여 신경전달물질의 양을 증가시키는 약물입니다. 하루에 2~3번 식사 후에 복용합니다. 흔한 부작용으로는 심박수 증가, 고혈압, 식욕 감소 등이 있습니다.항우울제: 탈력발작을 예방하기 위해 사용되는 아르모다피닐 약물들입니다. 세로토닌이나 노르에피네프린의 재흡수를 억제하여, 감정적인 흥분을 줄이고, 근육의 긴장을 유지하는 효과가 있습니다. 대표적인 항우울제로는 다음과 같습니다.벤라팍신: 세로토닌과 노르에피네프린의 재흡수를 억제하는 약물입니다. 하루에 한 번 아침에 복용합니다. 흔한 부작용으로는 구역질, 변비, 입마름 등이 있습니다.플룩세틴: 세로토닌의 재흡수를 억제하는 약물입니다. 하루에 한 번 아침에 복용합니다. 흔한 부작용으로는 구역질, 설사, 불면증 등이 있습니다.항경련제: 탈력발작을 예방하기 위해 사용되는 약물들입니다. 뇌에서 발생하는 비정상적인 전기 신호를 억제하여, 근육의 급격한 이완을 막는 효과가 있습니다. 대표적인 항경련제로는 다음과 같습니다.소듐 발프로에이트: 뇌에서 발생하는 비정상적인 전기 신호를 억제하는 약물입니다. 하루에 2~3번 식사 후에 복용합니다. 흔한 부작용으로는 구역질, 체중 증가, 간 기능 이상 등이 있습니다.가바펜틴: 아르모다피닐 뇌에서 발생하는 비정상적인 전기 신호를 억제하는 약물입니다. 하루에 3~4번 식사 후에 복용합니다. 흔한 부작용으로는 졸음, 어지럼증, 두통 등이 있습니다.​결론기면증은 수면과 각성을 조절하는 뇌의 기능이 이상해지는 신경계 수면장애의 일종입니다. 기면증 환자들은 낮에도 졸음이 심하고, 감정적으로 흥분하면 근육이 힘을 잃는 탈력발작이나, 잠들거나 깰 때 환각이나 가위눌림을 경험할 수 있습니다. 기면증의 원인은 뇌에서 수면과 각성을 조절하는 신경전달물질인 하이포크레틴의 결핍이라고 추정되고 있습니다. 기면증은 완치할 수 있는 질병이 아니므로, 치료의 목적은 증상을 완화하고, 환자의 삶의 질을 향상시키는 것입니다. 치료법은 약물 치료와 비약물 치료로 나눌 수 있습니다. 약물 치료는 주간 과다수면을 개선하기 위해 각성제를, 탈력발작을 예방하기 위해 항우울제나 항경련제를 사용합니다.